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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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[新闻页-台海网]

台海网5月15日讯 据福州晚报报道一个人，拥有两组DNA；一个人，就是一对“双胞胎”。这不是科幻片，而是真实存在我们身边的“奇美拉现象”。近日，福州一名男子就被确诊为“奇美拉人”，临床上也称之为“嵌合体人”。

男子名叫阿明（化名），福州人，年近30岁。因为不育，他近日到联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室医学遗传中心就诊。检查过程中，医生发现，阿明的睾丸及附睾发育异常及精液常规呈现重度少弱精，其他方面均正常。相关遗传学检测发现，阿明外周血大部分细胞为正常男性核型（46，XY），但同时还存在正常女性核型（46，XX）的细胞。结合阿明家系连锁分析结果，阿明被确诊为“四配子异源嵌合体”。

医学遗传学中心曾健博士解释道，四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个“龙凤胎”同胞，但由于某些因素，这对“龙凤胎”在发育早期出现了融合，最终孕育成一个胎儿，并出生长大。阿明身上除了有正常的男性细胞之外，还在血液或其他部位留存了女性细胞，从而导致携带了两个人的基因组DNA。这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。

“这种情况，临床上也称之为嵌合体人，也被称呼为奇美拉人。”曾健博士介绍，奇美拉是希腊神话中的一种神兽，有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感，将正常人携带至少两组DNA的现象称为奇美拉现象。

明确诊断后，面对阿明的生育需求，曾健博士结合阿明和其家系成员的遗传学检测结果，并查阅相关数据库和文献，建议行常规辅助生殖技术治疗即可，并在必要时行产前诊断，不需要进行第三代试管婴儿。这是因为，根据遗传规律，阿明的生殖细胞在减数分裂过程中可产生不同比例的X精子和Y精子，与正常配子结合，形成的胚胎性染色体异常风险较低。

第九〇〇医院基础医学实验室主任路君介绍，有科学家认为，奇美拉现象在人群中发生的概率或高达10%~15%。这个比率不算低，但我们以前很少听说这种情况，这是因为很多奇美拉人一辈子都不会去做基因检测，所以不知道自己有多组DNA。近年来，随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用，嵌合体的检出才越来越普遍。（记者 陈丹 通讯员 林娟 颜俊）

曲靖目前做试管婴儿技术较好的医院就只有曲靖市妇幼保健院，该院目前是当地唯一一家开展辅助生殖技术的医院，经过多年发展，现已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术。据了解该院助孕成功率现稳定在45%左右，算是曲靖试管婴儿医院中成功率及技术都较好的。

曲靖，云南省辖地级市，位于云南省东部。当地的曲靖市妇幼保健院生殖科是曲靖市唯一一家可开展辅助生殖技术（试管婴儿）的医疗机构，下面是该院的具体介绍：

1.科室现有医护人员17人，其中澳大利亚胚胎学特聘专家1人，高级职称3人，硕士研究生5人；

2.进口IVF工作站、显微操作系统、激光破膜系统、三气培养箱、CODA空气过滤机等一应俱全；

3.可常规开展一代二代试管、囊胚培养、胚胎冷冻及解冻、精子和卵子冷冻及解冻、丸/附睾手术取精、人工授精、监测排卵、药物促排、男女方生育力评估等生殖技术业务；

4.据了解目前曲靖妇幼医院试管婴儿成功率在50%左右，达到了国内先进水平。

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