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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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文:李娜>

本文首发于【微信公众号:娜姐的光影笔记,ID:shovidnana】,如需转载请与作者联系。>

简介:本系列记录我失败的试管经历,以及试管路上认识的朋友们的故事。探讨女性在婚姻和生育中的处境与选择。

第七集

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余畅在群里公布怀孕的消息时,我感到整个人精神都为之一振。她晒出了早孕试纸的照片,那鲜红的两道杠,是所有试管人心心念念梦寐以求的——意味着所有的煎熬和努力,终于有了好的结果。

那是11月初,我正在为移植胚胎做准备,为了增加内膜的厚度,每天服用大量的激素药物。而且还要去医院打一种叫“肝素”的针,据说是增加子宫内血液循环的,可以提高胚胎着床的成功率。

我只有一个健康的胚胎,是个女孩。另外三个囊胚做完pgs筛查后,染色体都有问题,只能放弃。因此我很担忧,担心这唯一的健康胚胎,在植入子宫后万一有任何意外怎么办?

我不敢想任何的意外,因为我已经认定那个胚胎是我的女儿了……

余畅成功怀孕的消息无疑给我增加了信心。

“她都能成功,我们的宝宝是通过筛查的健康宝宝,肯定没问题”,我这样告诉吕同学,其实是在给自己打气。

去医院移植的那天,风和日丽,我也特意挑了一件绿色的衣服。

“今天去接宝宝了,希望一路绿灯,顺顺利利”,我给余畅和佳佳留言说。

我预约了院长亲自给我做移植。

如今回想起来,那一天的情形依然历历在目,当我躺在手术台上,一根长长的导管将胚胎植入我的子宫,院长温和地告诉我,移植了一枚健康的女宝,让我侧过头看屏幕上的B超图像时,我忍不住流出了眼泪。

我怀着100分的信心和希望,认定了我唯一的女儿,即将在我肚子里乖乖成长了。

以至于两周后验血结果告诉我,胚胎没有着床的时候,我心如刀绞,根本就无法接受这个事实!我失望,难过,委屈,甚至愤怒地怨恨那个胚胎,明明你是健康的,为什么不着床?是不喜欢我吗?不想做我的小孩吗?我到底做错了什么?

我已经不记得是怎么从医院回到家了的。

只记得试管失败之后,我心里万念俱灰,什么事情都做不了,每天总是忍不住想要流泪。吕同学带我出去吃饭,我坐在饭店里看着嘈杂人群,都会忍不住泪流满面。更别提在路上看到小朋友或者孕妇,我简直嫉妒得要死。

余畅很快迎来了第一次B超检查。

令她惊喜的是,居然是双胞胎。

“我做梦都不敢想,我这辈子会有两个孩子”,她再次在群里报喜,却深深地刺痛了我。

我必须得承认,试管失败这件事,让我痛苦的不仅仅是失败本身,还有它带来的挫败感——对我“好胜心”的强烈打击。

我在33岁之前,一直都是爱出风头,掐尖要强,喜欢赢,也基本算得上顺风顺水,没想到我的人生会卡在生孩子这件事上。我变得郁郁寡欢,并且容易暴怒。

杨主任看到我的验血结果,也连连摇头表示可惜。

“这是一点都没着床啊”,她叹息道,“三代试管筛查出的好胚胎,子宫内膜条件很好,免疫也没问题”,她又推了推老花镜,认认真真把一叠报告的关键指标核查一遍。

“所以,到底是什么问题呢?”我心急如焚。

“可能是运气不好”,她无奈地说。

“运气不好!”我有点愤怒地想,我打了那么多针,受了那么多罪,花了将近10万块钱,苦苦等待了三个月,然后你告诉我运气不好!

那一刻我的眼泪夺眶而出,情绪已经崩溃。

“快过年了,别再折腾了,回去好好休息,调整一下心情,开开心心过个年,说不定就自然怀上了”,杨主任安慰我。

失望和愤怒之后,我被一种迷茫的情绪笼罩着。因为不知道问题在哪,所以根本无法着手解决问题——这是最令我感到茫然的。

“也许你真的是运气不好”,在我宣布失败后的一周,佳佳约我逛街散心。她的第四次试管也失败了,“我这次移植两枚胚胎,又生化了,我已经没有好胚胎可以移植了,就这样吧”。

她平静得可怕,那是绝到极致的平静。

“医生怎么说呢?”我无法理解,连续四次试管失败,总该有个原因。

“医生说的都差不多,卵巢功能衰退,胚胎质量不好,子宫条件也不好”,佳佳苦笑,“他们还建议我用供卵呢……”

“用别人的卵子?”我很惊讶,佳佳不过才33岁。

“是啊,我不能接受”,她竟然有一种尘埃落定的释然,“钱都花光了,身体也折腾成这样了,反而不纠结了”。

佳佳离开北京的那天,我送了她两本书,我自己的书。

“原来你是个作家!”她有点震惊,然后激动得语无伦次,“你一定要把我们这个群体的经历写出来,我们太不容易了,没有人理解……”

“我不知道”,我轻轻拥抱她,“如果我以后都没有小孩,可能永远都不会写这段经历,太痛苦了,不如忘记”。

“你一定会有自己的小孩的,我也会”,她坚定地看着我,眼睛里都是孤勇。

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第二年的夏天,余畅顺利产下双胞胎女儿,我微信转了红包给她道喜。

“你最近有跟佳佳联系吗?她怎么样了?”,我又忍不住跟她八卦。跟佳佳分别之后,我们没有再联系过,不知道为什么,可能都不想再回忆起自己试管失败的往事。

“佳佳已经离婚了”,余畅淡淡地说,“她主动提的”。

“就因为没孩子吗?”我已经料想到,但没想到这么快。

“她老公觉得她陷入生小孩的执念中,两个人天天吵架,感情吵没了吧”。

“或许主动离婚也是一种骄傲,体面退出,不想将来某天忽然发现老公有了私生子,或者某个女人忽然上门逼宫,还嘲笑她生不出小孩”。

“总之,她挺果断的,这几年太痛苦了,结束了也好。”

和余畅聊完之后,我有种莫名的失落感。

我又想起和佳佳短暂的相处,想起她的小圆脸,说起话来表情特别丰富,她看似开朗热情,其实内心有一种凛然的决绝……

“你知道余畅姑姑的故事,给我最大的启发是什么吗?人生还可以有plan B的”,我又想起我们仨第一次见面那天,佳佳兴奋地跟我说过这样的话。

写下这段往事的时候,我的女儿已经快100天了,正在我身边的婴儿车里熟睡。

就在前段时间,女儿二月闹的那些日子,我每天精疲力尽,总是忍不住想哭,想起曾经的我,在生育这件事上,承受过怎样的煎熬和委屈……我想跟那段往事彻底告别了。

如今,诚实地记录下试管失败的经历,我才觉得自己真正被安抚,被疗愈了。也终于可以放下了。

隔着两年多的时光回望,这段经历虽然是失败的,但是它也给了一些积极的反思,甚至它在某种程度上重塑了我的认知和心态。

1,认知层面。

后来因为有缘接触中医,调理好身体自然怀孕后,我发现医生所谓的“运气不好”,还是有原因的:肝郁脾虚,气血虚,就是我之前怀孕总遇到问题的根本原因。

在认识到这一点之前,我以为试管是捷径,科技可以解决一切,这是我最大的认知错误。

现在的我不再盲目崇尚西方科技,对中医,包括中国传统文化,都产生了极大的兴趣,并且可以理性辩证地看待它们各自的优势和弱点。

2,心态层面。

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过去的我顺风顺水,习惯了优越和要强。试管失败算是一次警钟,在饱尝失望与挫败之后,我发现自己的心态也有了变化。我不再方方面面要强和紧绷,可以接纳自己弱点与不足了。

神奇的是,心态改变之后,我感觉到了前所未有的轻松和自由。

或许,这就是“失败”给予我的功课和礼物。

全文完。>

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★作者:李娜,坐标北京,一个水瓶座少女,和她性感的大脑。>

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