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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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是可以的,但是前提条件是先对始基子宫进行治疗。若是未经过治疗,那么始基子宫怀孕的几率几乎就是为零,因为始基子宫多无宫腔、无内膜,有的合并无阴道,而这些都是生育孩子必备的条件。你的治疗是正确的,建议首先用人工周期把内膜长起来,将来生育才有可能。一般在顺利经过宫腔成型术或子宫内膜移植术或阴道成形术后,那么是可以做试管婴儿的。

对于处于青春期的患者,可以试试通过雌激素类药物来治疗,比如倍美力、补佳乐以及优思明等等,这些雌激素类药物是可以帮助促进发育的。

对于药物治疗未果,或是错过始基子宫最佳治疗年龄的患者来说,可以通过“新一代子宫融合术”+“孕育环境修复术”来矫正,子宫融合后盆底形态趋于正常,完善女性盆腔结构,促使卵巢发挥正常生理效应,促进子宫的二次发育。

泰国杰特宁医院虽然试管成功率较高,但是其也是有多次移植失败案例的。毕竟影响试管婴儿的成功因素有很多,除了医院环境、技术外,患者个人的激素水平、宫腔环境、胚胎质量、染色体等等都会影响到试管婴儿成功。但总的说来,杰特宁医院算是泰国较为不错的试管医院,其试管失败案例是较少的,所以不少姐妹都会前往该院助孕。

泰国杰特宁医院(JetaninHospital)成立于1996年,,综合一体化的不孕不育治疗的泰国试管婴儿医院,泰国首家成功采用GIFT方法治疗了不孕不育症的医院,目前该院第三代试管婴儿技术成功率达到75%,有部分姐妹在该院做试管是失败的,下面就为大家分享几个案例。

我在国内网站看了很多泰国杰特宁医院简介,感觉他家是很靠谱的,但是去那边做试管却失败了,医生说他也不知道为啥,无奈只有回国做了供卵试管。

网友何女士

和我一批在杰特宁医院做试管的姐妹一共有7个,其中5个成功了,剩下的2个失败了,这个比例还是很高的。

网友齐女士

在杰特宁做过两次试管婴儿,都失败,医生说的年龄太大了,建议我去申请供卵做试管,但是我不愿意,就回国了。后面在北医三院继续做了2次自卵试管,最后成功怀上了孩子,感觉还是国内靠谱些。

网友钟女士

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