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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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食管癌是起源于食管鳞状上皮和柱状上皮的恶性肿瘤，其中，食管鳞癌约占90%，食管腺癌约占10%。典型症状：进行性的吞咽苦难。90%以上确诊时已经进展至中晚期总体生存率不足20%。

早期的食管癌通常是无需外科手术治疗的，经内镜治疗即可达到根治，患者5年的生存率可以达到95%，并且内镜治疗还具有创伤小、痛苦少、恢复快的优势也就是说患者在癌症早期进行干预，几乎可以和正常人一样生活。可见如果能下早期发现，将给患者及其家庭带来多么大的获益。

我国食管癌发病和死亡人数均居世界首位，食管癌发病也是存在地区明显差异的。高发地区与低发地区形成了鲜明的对比，构成我国食管癌最典型的流行病学特征。

在我国，食管癌高发省份为河北、河南、山西、福建，其次为新疆、江苏、甘肃、安徽等。食管癌最密集区域位于河北、河南、山西三省交界的太行山南侧，尤以磁县为著，在秦岭、大别山、川北、闵粤、苏北、新疆等地也有相对集中的高发区。

据统计，男性食管癌的发病率和死亡率均超女性，比例接近2:1，食管癌的发病与一些危险因素密切相关，腌制食品、高温食物、辛辣油炸食品以及食物生产加工过程中可能受到真菌污染等，均可增加食管癌的发病风险。吸烟、饮酒是食管鳞癌的明确危险因素。不注重口腔卫生易引起细菌滋生，从而增加罹患食管癌的风险。

食管癌可以出现一些称之为报警症状的表现，比如胸骨后疼痛不适、进食通过缓慢并有滞留感或哽咽感、进行性吞咽困难、上腹部隐痛不适、消化道出血（呕血、黑便等）、消瘦等。但是，一般来说，在早期，人们还是没有任何症状的。如果没有做检查，可能根本不知道自己有早期肿瘤，可见筛查对于提高早期诊断率的重要性。

符合下列①和②~⑥中任一项者应列为食管癌高危人群，

①年龄＞40岁；

②来自食管癌高发区；

③有上消化道症状

④有食管癌家族史

⑤患有食管癌前疾病或癌前病变；

⑥具有其他食管癌高危因素（吸烟、重度饮酒、头颈部或呼吸道鳞癌等）。

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筛查手段有些什么呢？

通过内镜，医生可以直观

地

对黏膜的改变，肿瘤的大小、范围等状态进行初步评估。

我国，食管黏膜碘染加指示性活检的组合操作技术是最实用有效的筛查方法。

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正常的食管鳞状上皮细胞含有大量糖原，遇碘后呈棕褐色，而早期食管癌以及异型增生组织内糖原含量减少甚至消失，因此碘染后相应部位呈现一个淡染或不染区。此时，可以大大提高早癌的诊断率。

放大内镜，顾名思义，就是具有放大功能的内镜，他还是在普通内镜前端配置一个可变焦的放大系统，能够将病变放大几十甚至上百倍，利于观察组织表面显微结构和黏膜微血管网形态特征的细微变化，特别是与电子染色内镜结合时更为清楚，能够提高食管癌早期诊断的准确性。

还有如共聚焦激光纤维内镜、自发荧光内镜等也是食管癌筛查的新技术，但目前临床运用上不是很广泛。我们讲的以上这些内镜技术，并不是单一使用，还是要根据内镜医师的经验，医院的设备等情况综合运用，以提高食管癌早期诊断率，指导治疗方案的选择。

4AC的胚胎和4BB的区别就是内细胞和滋养层细胞的数目以及结构有所差异，4AC级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，4BB级别的囊胚内细胞团细胞数目少，排列松散，4AC胚胎滋养层细胞数量稀少，4BB胚胎滋养层细胞相对要多一些，不过结构也松散。根据囊胚等级划分标准来看，4AC的胚胎比4BB质量要差一点，所以移植4BB囊胚成功率会更高一点。

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囊胚质量级别就是按照AAABBABBACBCCACBCC，这个来排序的。所以说，4BB囊胚质量相比4AC胚胎质量要好一点。下面就为大家介绍一下4AC的胚胎和4BB的区别：

1.质量：4bb囊胚算是优质的，而4ac算是中等质量的胚胎；

2.内细胞和滋养层细胞：4ac级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，滋养层细胞数量稀少，4bb胚胎内细胞团细胞数目少，排列松散，滋养层细胞相对多一些；

3.移植成功率：4ac囊胚移植成功率在40％-50％左右，而4bb囊胚移植成功率在60%左右。

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